Verdacht auf Kleinwuchs auf Grund einer SHOX-Defizienz?

Mit Hilfe dieser einfachen Schritt-für-Schritt-Anleitung können Kinderärzte in drei Schritten leicht feststellen, ob ein Kleinwuchs möglicherweise auf einer SHOX-Defizienz beruht. Die Anleitung lässt sich ohne großen Zusatzaufwand z. B. im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen einbinden und kann entscheidende Hinweise liefern, ob auf eine weiterführende Diagnostik beim pädiatrischen Endokrinologen sinnvoll wäre.

Download Schritt-für-Schritt-Anleitung

Mit Hilfe dieses Rechners können Sie die "SDS Sitzhöhe/Körperhöhe" nach Malaquias et al. (2013) und das "Extremitäten/Sitzhöhen-Verhältnis" nach Binder (2003) berechnen. Basierend auf den Empfehlungen der Autoren können die Ergebnisse dazu beitragen zu entscheiden, ob die Einleitung einer SHOX-Gen-Analyse bei kleinwüchsigen Kindern mit dem klinischen Verdacht auf eine SHOX-Defizienz sinnvoll ist.

Der „SHOX-D-Rechner“ ist eine Microsoft Excel-Tabelle, die Sie auf Ihren Rechner herunterladen können. Für die Berechnung geben Sie die Werte des Kindes in die vorgesehenen Felder ein. Die Berechnung erfolgt automatisch, sobald alle erforderlichen Angaben vorhanden sind. Eine automatsche Speicherung der Ergebnisse erfolgt nicht. Diese können Sie manuell auf Ihrem Rechner vornehmen. Alternativ können Sie die Ergebnisse ausdrucken.

Weitere Erläuterungen zu den Berechnungsmethoden finden Sie in der unten verlinkten Broschüre „SHOX-Diagnostik Ja oder Nein? Eine Entscheidungshilfe“.

Download „SHOX-D-Rechner“

Verschiedene Autoren haben verschiedene Wege beschrieben, die klinischen Zeichen, die für eine SHOX-Defizienz sprechen könnten, zu nutzen, um kleinwüchsige Kinder zu identifizieren, bei denen die Einleitung einer SHOX-Gen-Diagnostik sinnvoll erscheint.

In dieser hier zum Download angebotenen Broschüre werden die Arbeiten von Malaquias et al. (1), Binder et al. (2) und Rappold et al. (3) unter diesem Aspekt näher betrachtet.

Download „SHOX-Diagnostik“ Ja oder Nein? - Eine Entscheidungshilfe