Verdacht auf Kleinwuchs auf Grund einer SHOX-Defizienz?
Hilfen für das weitere Vorgehen
SHOX-D-Schritt-für-Schritt-Anleitung
| |
---|---|
Mit Hilfe dieser einfachen Schritt-für-Schritt-Anleitung können Kinderärzte in drei Schritten leicht feststellen, ob ein Kleinwuchs möglicherweise auf einer SHOX-Defizienz beruht. Die Anleitung lässt sich ohne großen Zusatzaufwand z. B. im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen einbinden und kann entscheidende Hinweise liefern, ob auf eine weiterführende Diagnostik beim pädiatrischen Endokrinologen sinnvoll wäre. |
:
|
SHOX-D-RECHNER
| |
---|---|
Mit Hilfe dieses Rechners können Sie die "SDS Sitzhöhe/Körperhöhe" nach Malaquias et al. (2013) und das "Extremitäten/Sitzhöhen-Verhältnis" nach Binder (2003) berechnen. Basierend auf den Empfehlungen der Autoren können die Ergebnisse dazu beitragen zu entscheiden, ob die Einleitung einer SHOX-Gen-Analyse bei kleinwüchsigen Kindern mit dem klinischen Verdacht auf eine SHOX-Defizienz sinnvoll ist. |
:
|
„SHOX-Diagnostik“ Ja oder Nein? - Eine Entscheidungshilfe
| |
---|---|
Verschiedene Autoren haben verschiedene Wege beschrieben, die klinischen Zeichen, die für eine SHOX-Defizienz sprechen könnten, zu nutzen, um kleinwüchsige Kinder zu identifizieren, bei denen die Einleitung einer SHOX-Gen-Diagnostik sinnvoll erscheint. |
:
|
Literatur:
Malaquias et al.: The sitting height/height ratio for age in healthy and short individuals and its potential role in selecting short children for SHOX analysis. Horm Res Paediatr. 2013;80(6):449-56
Binder et al.: Auxology Is a Valuable Instrument for the Clinical Diagnosis of SHOX Haploinsufficiency in School-Age Children with Unexplained Short Stature. J Clin Endocrinol Metab 2003 88: 4891–4896
Rappold et al.: Genotypes and phenotypes in children with short stature: clinical indicators of SHOX haploinsufficiency. J Med Genet. 2007; 44(5): 306–313
PP-HG-DE-0003